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Giornata delle Malattie Rare 2021

Giornata delle malattie rare 2021Ormai giunta alla tredicesima edizione, il 28 febbraio 2021 si celebrerà la Giornata delle Malattie Rare. Sono molti gli eventi che ogni anno vengono realizzati in tutta Italia: quest’anno le misure imposte dall’emergenza sanitaria non permetteranno lo svolgersi degli eventi in presenza ma in ogni caso l’attenzione di tutti sarà ugualmente puntata sulle malattie rare.

Le persone con una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, sono nel complesso oltre 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande.
Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2020 in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e di questi, 1 su 5 è un bambino. 

Per celebrare la Giornata delle Malattie Rare, Uniamo FIMR in qualità di coordinatore italiano della Giornata, promuove l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare”.  I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Qui l’elenco dei Monumenti che si illumineranno con i colori della Giornata.

Quando una malattia si definisce “rara”?

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
 
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