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Modelli genetici e tumori

Modelli genetici e tumoriDalle sequenze genetiche arrivano i primi modelli statistici che aiutano a prevedere l'insorgenza di un tumore e chi è più a rischio. La prima dimostrazione, pubblicata sulla rivista Nature Medicine dai ricercatori dello European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), riguarda il tumore dell'esofago, uno dei più diffusi al mondo.

Questa forma di tumore spesso si sviluppa dal cosiddetto esofago di Barrett, una condizione in cui il tessuto che riveste questo condotto muscolare, situato tra la faringe e la bocca dello stomaco, viene sostituito con un epitelio simile a quello che tappezza internamente le pareti dello stomaco o del duodeno (tratto iniziale dell’intestino tenue). Questa nuova mucosa, che l’esofago genera spontaneamente, è una sorta di ‘meccanismo di difesa’ ai continui attacchi acidi dovuti ad un reflusso cronico. La gravità dell'esofago di Barrett non dipende dalla sintomatologia o dai suoi disturbi, ma dalla sua potenziale evoluzione verso l’adenocarcinoma (tumore dell'esofago), qualora non venga adeguatamente trattato.

Dalla biopsia alla creazione di un modello statistico

I ricercatori, guidati da Moritz Gerstung, hanno sviluppato un modello che, sulla base dei dati genetici, può prevedere in modo accurato se un paziente con l'esofago di Barrett è a basso o alto rischio di tumore. Il punto di partenza è stata la sequenza del genoma di 88 persone con questo disturbo, ottenuta utilizzando le biopsie che vengono fatte di routine. Sulla base di questi dati sono state individuate le differenze tra chi aveva avuto una diagnosi di cancro e chi no, e si è giunti alla creazione di un modello statistico in grado di misurare il rischio individuale.

Attraverso i dati genomici, i ricercatori hanno identificato come ad “alto rischio”, già 8 anni prima della diagnosi, il 50% dei pazienti a cui successivamente è stato diagnosticato il tumore. Il modello è riuscito a prevedere anche i pazienti a “basso rischio”. Gerstung afferma che:

"I pazienti sono stati monitorati per oltre 15 anni, e quindi abbiamo potuto disporre di 800 campioni, presi nel tempo in diverse parti dell'esofago. Ciò ci ha permesso di misurare con grande dettaglio i cambiamenti genomici avvenuti nei pazienti con e senza cancro”.

Sulla base di questi risultati, i pazienti ad alto rischio saranno trattati in anticipo senza dover aspettare l’insorgenza dei primi segni del tumore e senza doversi sottoporre alle biopsie di routine. Per i pazienti a basso rischio, la probabilità di sviluppare la patologia tumorale sarà dimezzata.
 
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